Enfermedades minoritarias (EEMM) en el adulto (2ª ed. gratuito)

Estupendo manual interactivo elaborado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna. En la edición 2022 actualiza y amplía los contenidos de la anterior y abarca más de 6.000 patologías y síndromes. Os adelantamos el índice: 

  1. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS DEL ADULTO
  2. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE PRESENTACIÓN EN EL ADULTO A
  3. ATENCIÓN PSICOLÓGICA EN LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
  4. ENFERMEDAD DE CASTLEMAN
  5. FENILCETONURIA
  6. HOMOCISTINURIA
  7. TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA
  8. ACIDEMIAS ORGÁNICAS
  9. ALTERACIONES DE LA BETA-OXIDACIÓN
  10. GLUCOGENOSIS
  11. ALCAPTONURIA
  12. PORFIRIAS
  13. ENFERMEDAD DE WILSON
  14. FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR Y OTRAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
  15. INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS
  16. PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA (PTT)
  17. ENFERMEDAD DE GAUCHER
  18. ENFERMEDAD DE FABRY
  19. ENFERMEDAD DE POMPE
  20. ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO C
  21. DÉFICIT DE ESFINGOMIELINASA ÁCIDA
  22. DÉFICIT DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL
  23. MUCOPOLISACARIDOSIS
  24. ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
  25. ESCLEROSIS TUBEROSA
  26. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
  27. AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA
  28. ENFERMEDAD DE MARFAN Y SÍNDROMES RELACIONADOS
  29. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
  30. MANEJO DE LA TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA EN EL PACIENTE ADULTO
  31. SÍNDROMES PROS (PIK3CA-RELATED OVERGROWTH SPECTRUM)
  32. LIPODISTROFIAS
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